之前经常在媒体上看到“渐冻人”“瓷娃娃”等罕见病的热议，这些病症在出生时或者儿童期的发病率极高，致残、致死给很多家庭带来了巨大痛苦。而我们今天说的dmd肌营养不良就是其中一种罕见病，而且这种病非常严重。

肌营养不良简单介绍

实际上肌营养不良这类疾病的发生主要就是因为遗传因素所引起的，而遗传的方式是多非常多，虽说目前有些基因已经得到了定位和克隆，而且有些基因产物也得到了阐明，但是还有一些致病基因至今也还没搞明白，只是根据研究发现这种疾病的发生有可能是因为基因位点突变之后，导致其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常所引发的，一旦患上此病就会影响到正常行走，所以大家务必引起重视。

除此之外，还有部分患者在由于基因出现了大片段的缺失或者是重复变异之后，就会发生突变的情况，这时就很容易引起Dys缺如或结构功能异常，从而导致肌营养不良这种疾病发生。而BMD基因与DMD又是处于同一区域的，而Dys是位于肌纤维膜的内层，是可以起到稳定肌纤维膜作用的，当Dys出现异常，当然会引起肌营养不良这种病症的发生，所以说肌营养不良症这种疾病的发生跟遗传有很大关系，所以大家在孕期应该做好产检，这样可以很好的预防此病的发生。

肌营养不良症的预防指南

1、遗传咨询、检测携带者：对于有肌营养不良症家族史的朋友应找专业的医生进行详细的家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害特别大。所以检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。

2、检测CPK。肌营养不良假性肥大型患者血清中的CPK增高，活性的测定可以查出部分病基因的可疑携带者。特别是杜兴氏患者大约有60-80%的肯定携带者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高。

3、产前明确定性别检测：产前确定性别对进行性肌营养不良家属的高危胎儿非常重要。女性携带者，男性患病者的肌营养不良症具有杜兴氏型(DMD)特点，因此可疑杜兴氏型(DMD)携带者的产妇妊娠后期应做羊水检穿刺查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣(DMD)携带者孕妇确定为男孩后应先用胎镜抽取胎儿血，CPK或血清肌红蛋白(Mb)在决定要不要终止妊娠。

以上内容就是“有关肌营养不良症应该如何避免”的简单介绍，做好以上几点可以很好的预防肌营养不良症，但是不能完全避免该病的发生。如果不幸得了此病，应该立即到医院进行治疗，这样才能及时控制住病情，避免肌营养不良症带来的并发症和困扰。

强直性肌营养不良有什么症状

强直性肌营养不良症1型(MDI)表现

青少年发病率较高，男性多于女性。早期症状为手部肌肉强直，表现为双手握紧后松开费劲，伴有手部肌肉的无力，面部肌肉强直表现为闭眼后不能立即睁开眼睛。

随着时间推移，患者出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂，走路时足尖抬起费劲。咬肌、面肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，又叫做“斧状脸”。颈部的肌肉无力造成平卧抬头困难。

部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直而出现吞咽和说话困难。

强直性肌营养不良症2型(MD2)表现

女性多见，症状比较轻。起初症状为肢体近端无力，然后出现手部肌肉强直和肌肉疼痛等。

其他表现

发病早的患者容易出现其他系统受累的症状。内分泌异常可见甲状腺功能低下、糖尿病嗜睡，男性出现性功能障碍、脱发，女性出现不孕或习惯性流产、月经不调等。

在疾病晚期，心脏损害出现胸闷、气短、心慌，严重者出现心律失常。眼部出现白内障对视力造成影响，中枢神经损害造成认知功能障碍和抑郁，胃肠道平滑肌功能障碍导致便秘。

肌强直性营养不良怎么治疗

目前临床上针对强直性肌营养不良的治疗主要是采取钠离子通道抑制剂来改善患者的病情，硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英是常用的抑制药物，因为这些药物对心脏的传导功能有不良的影响，所以在治疗的过程中一定要谨遵医嘱用药，如果在用药后出现异常症状，务必要及时和医生反馈，以免造成严重的不良后果。

此外，对于一些其它系统受累的患者可针对受累情况采取针对性治疗，比如心脏受累的患者可采取安装起搏器的治疗方式，而眼部受累的患者也可以通过眼部手术治疗来改善。