雅各布森综合症是由于 11 号染色体上缺少某些遗传物质而引发的。由于缺失的基因位于 11 号染色体长臂的末端区域，雅各布森综合征在医学上也被称为 11 号染色体末端端粒缺失。雅各布森综合征的症状在不同的患者群体中差异很大。大多数患者会出现发育迟缓，包括言语、语言和运动功能，如行走、坐和站立。大多数患者的认知功能受损，从而导致学习困难。行为问题也有报道，如强迫或冲动行为（如撕纸）、注意力短暂和注意力分散。
许多雅各布森综合症患者会出现一种医学上称为注意力缺陷多动障碍（ADHD）的并发症，而患有这种疾病的人患自闭症谱系障碍（ASD）的可能性也会大大增加。自闭症的典型症状是沟通和社会功能受损。雅各布森综合症患者有明显的面部特征，包括耳朵小而低、两眼间距过大、眼睑下垂、内眦折叠、鼻子宽、嘴角下垂、上唇薄和下颌小。患有此病的儿童通常还会有巨头畸形或三凹畸形，其典型特征是前额突出。
90% 以上的雅各布森综合征患者会出现自发性或轻微的触碰出血，医学上称之为巴黎-特鲁索综合征。该病患者会出现终生无法治愈的症状，即轻轻一碰就会出现瘀伤。病因是负责凝血的血小板（血细胞的一种成分）功能异常。雅各布森综合症的其他症状包括先天性心脏异常、婴儿期喂养困难、身材矮小、经常耳部和鼻窦感染以及骨骼发育异常。这种疾病还会影响消化系统、肾脏和生殖功能。虽然大多数雅各布森综合症患者都能活到成年，但平均预期寿命并不确定。
许多雅各布森综合症患者很可能会出现自闭症并发症。
.1 雅各布森综合征的发病率据估计，新生儿中雅各布森综合征的发病率为十万分之一。迄今为止，已有 200 多例经医院确诊的病例。
2 雅各布森综合征基因突变 雅各布森综合征是由位于 11 号染色体长臂末端的一个基因缺失诱发的。缺失基因的数量以及患者症状的类型和严重程度各不相同。大多数患者缺少 500 万到 1600 万个基本 DNA 构建模块（医学上也称为 5 Mb 到 16 Mb）。大多数病例可归因于 11 号染色体末端的端粒缺失。缺失的基因越多，症状就越严重。雅各布森综合征患者的症状与 11 号染色体多处缺失导致的遗传性疾病的症状相似。
雅各布森综合症由 11 号染色体缺失引起
. 通常，根据缺失基因所在染色体区域的大小，该染色体区域可能有 170 到 340 个基因。其中大多数基因的特征和功能尚不十分清楚。但可以肯定的是，位于该区域的基因对身体许多部位或器官（如大脑、面部或心脏）的正常生长和发育起着重要作用。只有少数位于该区域的基因得到了研究结果的证实，这些基因的缺失确实可能导致患者出现雅各布森氏综合症的典型症状。3 雅各布森氏综合征的遗传模式 大多数雅各布森氏综合征病例不是遗传性的，而是由染色体缺失诱发的。这些染色体缺失是在生殖细胞（精子或卵子）形成过程中或胚胎早期发育过程中发生的随机的、不确定的事件。虽然染色体缺失具有遗传性，但患者的家族成员通常没有患病史。约有 5%-10%的雅各布森综合征患者从未曾患病的父母那里遗传了变异染色体。在这些病例中，患者父源染色体或母源染色体发生了重组，即所谓的平衡染色体易位，在这种情况下，11 号染色体的一段发生了位置互换 继承了不平衡易位染色体的新生儿，其染色体可能会再次重组，在重组过程中会缺失或添加新的遗传物质。继承了不平衡易位染色体的雅各布森综合征患者通常会在 11 号染色体长臂末端缺失一些遗传物质，而在另一条染色体上则会新增额外的遗传物质。这些染色体变异会导致患者出现一些典型的疾病症状。
标签：
